Pesquisa Científica

Microcefalia luana com 2 aninhos

1. Definição A microcefalia pode ser definida como sendo a situação quando o cérebro permanece anormalmente pequeno, sendo fácil reconhecer: o crânio é extremamente pequeno e raramente tem mais que quarenta e cinco centímetros de circunferência quando a criança estiver com um ano e três meses de idade; as fontanelas se fecham prematuramente, não permitindo que o cérebro alcance proporções normais de seu tamanho. Microcefalia é o crânio de tamanho menor que o normal, caracterizado pela desproporção entre a face e a caixa craniana sendo sua configuração peculiar. A redução proporcional das dimensões do crânio, sendo que a circunferência ao nascer já é restrita e aumenta com lentidão, não passando de quarenta e dois centímetros. Um defeito no desenvolvimento do cérebro como um todo, com um perímetro cefálico com menos de três desvios padrões abaixo da média para a idade e sexo. As anormalidades evolutivas e os processos destrutivos que afetam o cérebro durante a vida fetal e os períodos infantis iniciais podem induzir a esse defeito no lactente. 2. Incidência As estimativas de incidência de microcefalia ao nascimento variam de 1/6.250 casos a 1/8500 casos. É mais freqüente no sexo masculino. Também demonstra maior aparecimento em indivíduos da mesma família (consangüinidade em 10% dos casos). Geralmente está associada à população portadora de retardo mental. O tipo mais comum de microcefalia é a familiar e autossômica. 3. Etiologia A Microcefalia de causa primária ou genética (Microcefalia verdadeira ou Vera) refere-se a um grupo de distúrbios que geralmente não tem outras malformações ou está associada a algumas síndromes genéticas específicas, tais como Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Cri-duchat, entre outras. Nesses casos, a desordem pode se originar de uma variedade de condições que causam crescimento anormal do cérebro e das células nervosas. A microcefalia também pode estar associada a causas secundárias ou não-genéticas (Microcefalia por Cranioestenose), resultantes de um grande número de agentes nocivos que atingem o feto intra-útero, principalmente acometendo a mãe no primeiro trimestre de gestação. Pode-se citar como exemplos as seguintes condições: uso de drogas (medicamentos e álcool), desnutrição materna, infecções (rubéola, toxoplasmose, varicela), insuficiência placentária e exposição à radiação. Além disso, nos momentos em que se tem o processo mais rápido de crescimento cerebral, ou seja, durante o período pós-parto indo até os dois primeiros anos de vida, a microcefalia pode ocorrer devido aos seguintes fatores como hipóxia grave, traumatismo crânio-encefálico, acidente vascular cerebral e distúrbios degenerativos do sistema nervoso central. 4. Classificação As microcefalias podem ser classificadas como Vera ou verdadeira e Cranioestenose. A- Microcefalia Vera Este processo é de caráter autossômico recessivo e é aparente ao nascer. O crescimento do cérebro é lento e o peso do cérebro adulto não passa de 500 a 800 gramas, sendo que o peso normal é de 1.200 a 1.500 gramas. Incidência As estimativas de incidência variam de 1/25.000 caso e 1/50.000 e são responsáveis por 1% dos retardos mentais institucionalizados. Características Ao nascimento, verifica-se a cabeça volumetricamente pequena, desproporção faciocranial. O aspecto clínico é bastante característico: cabeça pequena, “de alfinete”, nariz grande em forma de bico, mandíbula fugidia, orelhas grandes, estatura abaixo do normal. Podem ser observadas fontanelas reduzidas com acentuada curva da testa para trás, assimetria do crânio, achatamento do occipital, palato alto, dentes displásicos (podendo ocorrer atraso no surgimento de dentição), dermatóglifos anormais, atrofia de músculos interósseos palmares e plantares e circunferência torácica que excede a craniana. A evolução neuropsicomotora costuma ser lenta; o comprometimento intelectual é severo em quase todos os casos, sendo variável o grau de deficiência mental. O comportamento costuma ser anormal, evidenciando-se crianças irritadiças, inquietas e destruidoras ou então plácidas. Cerca de um terço dos pacientes desenvolve crises convulsivas. B- Microcefalia Radiogênica Uso indiscriminado de raios X em mulheres grávidas antes do quinto mês de gestação é capaz de causar inibição precoce do desenvolvimento cerebral, o que determina microcefalia associada a alterações motoras, oftálmicas e deficiência mental. O quadro ocorre dependendo da dose e do tempo de irradiação. Sendo assim, a importância de sempre inquirir sobre gestação em desenvolvimento às mulheres que deverão se submeter a exames radiológicos. C- Microcefalia por Cranioestenose Essa microcefalia é caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas ocorrendo antes de encerrar o crescimento cerebral, impedindo expansão e deformando a caixa craniana. O crânio do recém-nascido precisa expandir rapidamente para acomodar o cérebro em crescimento, particularmente nos dois primeiros anos de vida. Para permitir isso, os ossos do crânio são articulados na região das suturas. Quando uma sutura é prematuramente ossificada ou fechada, não há crescimento na direção perpendicular à direção da sutura. O fechamento prematuro de uma, de várias ou de todas as suturas denomina-se cranioestenose, levando à alterações no volume, na morfologia do crânio e da face. Em algumas ocasiões, ocorrem alterações clínicas objetivas da função cerebral caracterizada por cefaléias, vômitos, déficits neurológicos, alterações visuais, cegueira e possibilidade de retardo mental. Esta importante anormalidade craniana ocorre em todas as raças, existindo, no entanto, predominância no sexo masculino (3/1). O fechamento precoce da sutura sagital é o mais encontrado (56%), seguido da sutura coronária unilateral (11%), da sutura coronária bilateral (11%), da metópica (7%), da lombdóidea (1%) e o comprometimento de múltiplas suturas (14%). A causa da cranioestenose é obscura, mas em alguns casos de estenose simples de sutura, há história de parto gemelar, parto difícil ou desproporção céfalo-pélvica, sugerindo a possibilidade que a compressão da cabeça fetal possa desempenhar importante papel causal. Na cranioestenose primária, a deformidade está presente no parto e a fusão prematura das suturas pode provocar uma restrição ao crescimento craniano. Geralmente, quando há fechamento prematuro de uma única sutura, as conseqüências são cosméticas. Quando se unem duas ou mais suturas antes do nascimento, existe comprometimento importante do crescimento cerebral e aumento o objetivo da pressão intracraniana. As crianioestenoses primárias podem ser divididas em simples e total. A primeira ocorre quando umas das seguintes suturas são acometidas: sagital, coronária, metópica, lambdóide. Quando existem alterações em duas ou mais dessas suturas, caracterizam-se as totais. Existem também as complicadas nas quais a estenose está associada a outras patologias como a doença de Crouzon, as síndromes de Apert e de Carpenter. Na cranioestenose secundária, as suturas se fecham e o crânio não cresce, em conseqüência de atrofia cerebral ou agenesia. Essas causas podem ser também observadas em crianças com derivação liquórica ou pós-traumatismo. No recém- nascido, os ossos do crânio, separados uns dos outros estão fortemente conectados por traves fibrosas que se fixam também ao periósteo e à dura máter. Nos primeiros meses de vida, é possível, com a palpação de crânio, notar-se movimento discreto dos ossos, ao nível das suturas. Com o tempo, a fibrose se acentua progressivamente, tornando-se impossível mobilizar os ossos da calota craniana. Normalmente, do sexto ao décimo segundo mês existe aproximação intensa das suturas e em torno dos dez anos existe a fusão definitiva dos ossos da calota craniana. Na criança normal, com o crescimento progressivo do encéfalo, a dura-máter ancorada nos ossos da base exerce forças biomecânicas de tensão e tração sobre as suturas da superfície da calota. As forças biomecânicas determinadas pela dura máter constituem o estímulo necessário para que haja atividade contínua de modelação e remodelação óssea na proximidade das suturas, ocorrendo deposição de tecido ósseo, principalmente na tábua externa, configurando a resistência óssea do crânio do indivíduo adulto. O que ocorre na cranioestenose é muito discutido, havendo certa concordância de que o processo se inicie por alteração dos ossos da base do crânio, que alteraria as forças biomecânicas exercidas pela duramáter sobre as suturas de convexidade. Portanto, as suturas não estariam afetadas primariamente e sim secundariamente. Dentro da cranioestenose, é possível diferenciar os seguintes tipos de desenvolvimento patológico da suturas: · Braquicefalia: ocorre quando há fusão prematura da sutura coronária, com impedimento do crescimento no sentido ântero-posterior. Assim, o crânio se torna curto, alto e a região occipital quase plana. Não se constata hipertensão intracraniana. · Oxicefalia: é um termo geral usado para descrever o fechamento prematuro da sutura coronária e de qualquer outra sutura, ou pode ser usado para descrever a fusão prematura de todas as suturas, sendo a mais severa das cranioestenoses. · Plagiocefalia: resulta da fusão prematura unilateral da sutura coronária ou lambdóidea. O crânio se torna assimétrico, com um pólo frontal maior que o outro. Os pólos occipitais mostram assimetria idêntica, mas contralateral, o que confere ao crânio forma oblíqua. · Escafocefalia: é o fechamento precoce e exclusivo da sutura sagital que separa os parietais, levando ao crescimento do crânio em paralelo a da sutura fechada com impossibilidade de crescimento transversal. O crânio assume aspecto de cunha ou de quilha de navio, alongado no sentido ântero-posterior. É o tipo mais comum de cranioestenose. · Trigonocefalia: é a fusão prematura da sutura metópica, caracterizada por uma proeminência triangular na fronte, tendo um formato em “V” e os olhos ficam aproximados. A configuração geral da cabeça, sugere diagnóstico e, na maioria dos casos, a sutura afetada pode ser palpada como uma saliência elevada e hiperostática. Deve-se procurar sinais de hipertensão intracraniana e deve ser feito cuidadoso exame fundoscópico para excluir a possibilidade de papiledema ou atrofia óptica. O diagnóstico definitivo da cranioestenose é feito por radiografia convencional do crânio que confirma sua configuração e demonstra adequadamente qual a sutura soldada. Os exames subsidiários abaixo relacionados para o diagnóstico definitivo da cranioestenose: · Exame radiológico: é o mais importante para confirmação do diagnóstico da cranioestenose. · Tomografia Computadorizada e a Ressonância Magnética: podem ser de auxílio em alguns casos, para mostrar sinais de atrofia cerebral ou de outras patologias. · Mapeamento ósseo (cintilografia): pode ser usado para confirmar o diagnóstico de cranioestenose. 5. Diagnóstico e Prognóstico O diagnóstico de microcefalia pode ser feito quando a circunferência craniana é inferior a quarenta e sete centímetros em crianças acima de dez anos e cinco centímetros abaixo do normal em lactentes e crianças com menos de dez anos. Em ambas microcefalias tanto na Verdadeira quanto na por Cranioestenose o diagnóstico é realizado pelos exames convencionais, como tomografia computadoriza que detecta calcificações intracranianas, malfomações e atrofia. Deve-se obter uma história familiar detalhada à procura de outros casos de microcefalia ou distúrbios que afetam o sistema nervoso. É importante medir o perímetro cefálico do paciente ao nascimento; perímetro cefálico muito baixo, sugere um processo que começou no início do desenvolvimento embrionário ou fetal. Deve-se registrar perímetro cefálico dos pais e irmãos. A investigação laboratorial da criança microcefálica é determinada pela anamnese e exame físico. Níveis séricos de fenilalanina elevados em uma mãe assintomática podem produzir lesão cerebral intensa no lactente não-fenilcetonúrico normal. Obtém-se um cariótipo se houver suspeita de uma síndrome cromossômica ou se a criança tiver fácies anormal, baixa estatura e outras anomalias congênitas. A Tomografia Computadorizada ou a Ressonância Magnética são úteis na identificação de anormalidades estruturais do cérebro ou de calcificação intracerebral. Exames adicionais incluem uma análise dos níveis plasmáticos e urinários de aminoácidos em jejum, amônia sérica, títulos de toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes simples da mãe e da criança e uma amostra de urina para cultura de citomegalovírus. O prognóstico dependerá do acometimento encefálico e do tratamento que a criança receberá. 6. Tratamento Para A microcefalia Vera, não há tratamento específico, a não ser o clínico para controlar alterações associadas. Pode haver tratamento cirúrgico, realizado o mais precocemente possível, geralmente entre os dois primeiros meses de vida com a intenção de abrir as suturas da caixa craniana e descomprimir o cérebro, diminuindo conseqüentemente a pressão intracraniana. A cirurgia também trás resultados estéticos. Duas razões principais para o tratamento operatório da cranioestenose primária: corrigir a deformidade e aliviar ou previnir os efeitos da compressão craniana. Quando houver comprometimento de duas ou mais suturas, a cirurgia deve ser fortemente recomendada em função do risco de complicações visuais e neurológicas. Existem poucas razões para a indicação de cirurgia da cranioestenose secundária. As cirurgias para estenose de uma sutura são realizadas seletivamente, sendo preconizadas nas primeiras seis semanas de vida. É aconselhável não retardar a operação, pois o rápido crescimento do cérebro durante os seis primeiros meses de vida é o fator predominante na obtenção da remodelagem satisfatória do crânio. As sinectomias realizadas após nove meses de idade não restauram a configuração craniana normal e após os dois anos não devem ser recomendadas. As principais características das suturas na cranioestenose e sugerem os seguintes tratamentos específicos para cada caso: · Sutura Sagital: o quadro clínico é característico, com crânio alongado, ficando estreito e às vezes bastante alto; ao nascimento a fontanela anterior está em cerca da metade dos casos e em um terço dos pacientes apenas a parte posterior das suturas está fechada, ocorrendo a oclusão completa no decorrer do primeiro ano. Neste tipo de cranioestenose, não costuma haver comprometimento grave do sistema nervoso. O diagnóstico pode ser feito logo após o nascimento. Observa-se excitabilidade exagerada.Tratamento específico: para sutura sagital é baseado na técnica cirúrgica clássica que consiste na cranioectomia linear, ultrapassando as suturas coronárias e lambdóideas. Tem-se obtido resultados estéticos mais satisfatórios empregando uma cranioectomia ampla, liberando dois retalhos parietais, um de cada lado. Com essa técnica, obtém-se maior alargamento do crânio, fornecendo estética mais satisfatória. · Sutura Coronária Unilateral: nesses casos há assimetria do crânio e da face. O crânio torna-se assimétrico havendo depressão do frontal do lado acometido e crescimento anormal e compensatório do lado oposto. A assimetria facial e a órbita do lado acometido ficam deformadas, com elevação de seu ângulo externo, assumindo a forma de lágrima. A fontanela está deslocada da linha média para o lado oposto ao fechamento precoce da sutura. A radiografia é típica devido ao aspecto da órbita em lágrima do lado atingido. Tratamento específico: abertura da sutura comprometida. Embora os resultados sejam ruins, surgiram várias modificações na cirurgia em que se realizam juntamente com a cranioectomia, um avançamento da órbita do lado atingido. Recentemente passou-se a realizar retalhos pontais e orbitários, que depois de moldados são deixados soltos (flutuantes). · Sutura Coronária Bilateral: o crânio caracteriza-se pela forma em braquiocefalia acentuada. As regiões temporais salientam-se, o diâmetro posterior está diminuído e a fossa craniana anterior fica reduzida, as órbitas deformam-se tornando-se rasas, com o ângulo externo elevado, podendo assumir forma de órbita bilateral. O comprometimento neurológico é mais comum, sendo importante o tratamento precoce. Tratamento específico: craniectomia ao longo da sutura coronária. Esse tratamento não apresentou resultados muito satisfatórios e por isso foram realizadas várias modificações técnicas para aumentar o diâmetro ântero-posterior da base do crânio, avançando-se os rebordos orbitários. Atualmente prefere-se realizar a cirurgia em crianças menores que seis meses de vida. · Sutura Metópica: a sutura fica saliente e há intensa depressão acima dos ângulos externos das órbitas. A fontanela anterior está fechada. O crânio adquire aspecto de triângulo, sendo que uma das características é o hipotelorismo. Alterações neurológicas são raras. Tratamento específico: tem apenas finalidade estética. A simples abertura da sutura comprometida não fornece resultados satisfatórios, sendo necessário realizar mobilizações de retalho ósseos a fim de obter bom efeito estético. · Sutura Lambdóidea: bastante rara, às vezes confundida com vício da posição da cabeça no leito. Nesses casos, há depressão da região occipital do lado afetado e pode haver crescimento compensatório. Nos procedimentos cirúrgicos relativos à expansão óssea no caso de fechamento precoce de sutura(s), também pode ser citada a expansão óssea gradual, que é uma técnica cirúrgica geral que visa a expansão de ossos chatos do crânio com a finalidade do tratamento de deformidades craniofaciais. Esse processo começa com uma intervenção cirúrgica em que é realizada uma osteotomia e a implantação de aparelho expansor. Os aparelhos podem variar quanto ao modo de serem fixados ao osso, sendo o uso de parafusos especiais um dos mais comuns. Após a implantação, o paciente passa por um período pós-operatório antes de se iniciar a expansão. A técnica de expansão óssea é gradual, sendo que após o período pós-operatório a expansão é realizada em uma taxa pequena e constante. Durante esse período, há acompanhamento radiológico, histológico e cefalométrico. 7. Tratamento Global das Microcefalias Em geral, não há tratamento específico para microcefalia. O tratamento é sintomático e de suporte. É importante que as anomalias congênitas associadas sejam identificadas e ainda é de vital importância que se determine a causa específica desta desordem. Realizando os seguintes procedimentos é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes: · Procedimentos fisioterapêuticos · Medicamentos indicados para cada caso (ex: anticonvulsivante) · Cuidados com patologias associadas · Dieta adequada · Aconselhamento genético aos pais